Ensayo clínico Salto de Exón 45 & 53

El equipo del Dr. Alberto Dubrovsky, a través del Dr. Fernando Chloca está reclutando pacientes para participar de un ensayo clínico.
Para poder participar debe tener una mutación que pueda ser beneficiada con el salto de exón 45 o 53, edad entre 7 y 13 años, caminar entre 300 y 450 metros en 6 minutos y otros criterios que se evaluarán si cumple con estos primeros.
Coloque la deleción del paciente (obtenida por MLPA) separada por un guión como se muestra en el ejemplo.

El salto de exón (exon skipping, en inglés) es un mecanismo de acción que actúa a nivel de los genes, modificando el funcionamiento de los mismos pero sin modificarlos. En este caso se saltea al exón 45 o 53 del gen de la distrofina.
Las deleciones que pueden ser beneficiadas por este nuevo tratamiento son:
Para el exón 45, algunas que terminan en el exón 44 (por ejemplo: 7-44), pero no todas las mutaciones que terminan en el exón 44; o algunas mutaciones que comienzan en el exón 45 (por ejemplo: 46-47).
Para el exón 53, aquellas que terminan en el exón 52 (por ejemplo: 48-52), aunque no todas las deleciones que terminan en 52; o las que empiezan en el exón 54 (por ejemplo: 54-58), aunque no todas las deleciones que comienzan en el 54.

Aclaraciones:
En el caso del salto de exón 45, el exón 45 debe estar presente.
En el caso del salto de exón 53, el exón 53 debe estar presente.